唐氏综合症是由英国医生唐•约翰•朗顿在一次会议上首次提出的。最初，它被称为蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生注意到他的病人的脸比正常人宽，眼睛小而上挑，类似于蒙古人，但这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。在19世纪，世卫组织正式将这种疾病命名为"唐氏综合症"，以纪念唐医生做出的贡献。
唐氏综合症是一种染色体异常，是指孩子比其他正常孩子多出一条染色体，即21号染色体的情况。这种额外的染色体明显改变了身体的各种发育过程，引起各种症状。
由于唐氏综合症是一种无法通过医学手段治愈的染色体问题，避免唐氏综合症的最好方法是在发现唐氏综合症之前终止妊娠。这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
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